一、什么是 Ammonaps？
Ammonaps®（通用名：Natriumphenylbutyrat，中文名：苯丁酸钠） 是一种专用于治疗 尿素循环障碍（UCD） 的药物。该类疾病是一组罕见的先天性代谢疾病，会导致体内有毒的**氨（氨氮）**无法及时排出，从而引发脑损伤甚至危及生命。
Ammonaps 被归类为孤儿药（Orphan Drug），即专为治疗罕见疾病开发的药品。
二、适应症
Ammonaps 主要用于以下情况的长期辅助治疗：
先天性尿素循环障碍（UCD）患者，包括以下酶缺陷者：碳酰磷酸合成酶（CPS）缺乏；鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏；精氨基丁酸合成酶（ASS）缺乏；
不同患者类型的使用说明：
新生儿期起病者（重度酶缺陷，28天内发病）
必须尽早启动治疗，以避免高氨血症造成脑损伤和死亡；如果不能进行肝移植，则需终身服用 Ammonaps。
晚发型患者（部分酶功能，1个月后发病）
仅在病史中存在过高氨血症脑病的情况下使用。
三、药物作用机制
苯丁酸钠（Natriumphenylbutyrat）在体内被转化为苯乙酸（Phenylacetat），其作用机制如下：
苯乙酸能与体内的谷氨酰胺结合生成苯乙酰谷氨酰胺（Phenylacetylglutamin）；
该物质可通过尿液排出体内多余氮元素，代替肝脏将氨转化为尿素这一过程；
有效降低血液中氨和谷氨酰胺水平，从而预防中毒性脑病。
四、用法用量与饮食要求
给药方式：
能吞咽药片者（儿童与成人）：首选片剂；
吞咽困难或婴幼儿：可使用颗粒剂型，口服或通过胃管/鼻管输入；
给药原则：
剂量个体化调整，需根据：
每位患者的蛋白耐受水平；
生长发育所需蛋白摄入量；
每日剂量分次在餐时服用（如早中晚三次）；
每次应大量饮水送服以避免胃部不适；
饮食配合：
需严格控制蛋白摄入（低蛋白饮食）；
有时需要额外补充：
必需氨基酸；
左旋肉碱，以维持能量代谢。
五、药物相互作用
需谨慎联合使用以下可能加重高氨血症的药物：
抗精神病药：氟哌啶醇（Haloperidol），
抗癫痫药：丙戊酸钠（Valproat），
糖皮质激素：如泼尼松等，会加速蛋白分解增加氨生成。
注意：若必须合用，需密切监测血氨水平并调整用药方案。
六、禁忌与注意事项
禁忌人群：
孕妇和哺乳期妇女：禁用；
对苯丁酸钠或辅料过敏者：禁用；
特别注意：
处于生育年龄的女性用药时必须采取可靠避孕措施；
一旦出现意识改变、嗜睡、行为异常等症状，可能提示高氨血症，应立即就医处理；
用药过程中需定期检查：
氨水平、血气分析、电解质、肝肾功能；
生长发育及营养状态（尤其是儿童）；
七、背景知识：什么是尿素循环障碍？
尿素循环是人体排出氮废物（氨）的一种代谢通路。在某些罕见的基因缺陷中，该循环所需的酶发生缺失，导致氨无法通过尿素形式排出，在体内积聚。
**尿素循环障碍（UCD）**通常表现为：
新生儿期起病：嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷、甚至死亡；
晚发型：可在感染、高蛋白饮食、药物应激时突然发病，出现高氨血症性脑病；
若不及时治疗，氨可损伤大脑、肝肾等器官，导致多脏器衰竭。
八、总结与建议
主要用途：长期辅助治疗先天性尿素循环障碍，
关键作用：代谢氨氮→替代性氮排出通道，
服药须知：个体化剂量、随餐服、配合低蛋白饮食，
孕期禁用：女性需避孕，孕哺期严禁使用，
监测指标：血氨、血气、电解质、生长发育。
温馨提示：本病属于罕见遗传病，治疗需由专业医师指导，切勿擅自增减药物或调整饮食配方。