一、适应症
Lamzede（Velmanase alfa）是一种酶替代治疗药物，适用于轻度至中度 α-甘露糖苷酶缺乏症（α-Mannosidose）患者的非神经系统症状。由于药物无法穿越血脑屏障，它对疾病的神经系统表现无明显治疗作用，主要用于改善全身性、非中枢神经系统损害。
二、作用机制
α-甘露糖苷酶缺乏症属于溶酶体贮积症。患者由于遗传性缺乏或缺乏功能正常的 α-甘露糖苷酶，导致复杂糖类不能被正常分解，从而在多种组织和器官中累积，引发逐渐加重的临床症状。Velmanase alfa是一种重组人 α-甘露糖苷酶，通过外源性补充缺失的酶活性，使体内累积的寡糖得以分解，帮助减轻细胞损伤。但药物无法逆转已经发生的不可逆结构损害，也不能改善中枢神经系统功能。
三、用法用量与使用要点
Lamzede需由医护人员通过静脉输注给药。
推荐剂量为：
每周一次，每公斤体重 1 mg。
每次输注时间不少于 50 分钟。首次给药或曾出现输注反应的患者可考虑延长输注时间。
治疗期间，医生需定期评估症状、功能及生活质量改善情况。如果未观察到明确的临床获益，应考虑是否继续治疗。
在给药时需具备应对过敏反应或过敏样反应的急救资源。一旦发生严重过敏或类过敏反应（如呼吸困难、血压下降等），应立即停止输注并按照紧急处理原则进行救治。
四、禁忌与注意事项
以下情况不应使用Lamzede：对 Velmanase alfa 或其他任何辅料过敏者。
使用时的注意事项包括：
治疗期间监测输注相关反应，
出现严重过敏反应需立即停药，
若无治疗获益，应重新评估使用必要性，
妊娠期间仅在确有必要时使用。哺乳期可在医生评估后使用。
五、临床研究证据
共有 33 名年龄 6～35 岁的患者参与了 Lamzede 的临床研究。长期随访（最长 4 年）显示：疾病特异性生化指标明显改善，运动功能提升，肺功能改善，生活质量评分上升。
这些结果支持了该药物在轻中度 α-甘露糖苷酶缺乏症中的治疗价值。
六、疾病背景知识：α-甘露糖苷酶缺乏症（α-Mannosidose）
α-甘露糖苷酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性溶酶体贮积病，全球发病率约为 百万分之一。其病因是 α-甘露糖苷酶基因的缺陷，导致酶活性缺失，使富含甘露糖的寡糖在机体内异常积聚，逐渐损伤多个系统。
典型临床表现包括：
1. 第一年龄阶段（儿童期）
反复呼吸道感染，
听力下降，
面部特征改变，如前额突出、鼻梁低平，
轻到中度认知障碍。
2. 第二至第三年龄阶段（青少年至青年期）
多关节病变，
共济失调，
肌力下降，
骨骼畸形和进行性运动障碍，最终可能丧失步行能力，
部分患者出现精神疾病，如焦虑、抑郁或其他精神症状。
由于症状多样且较罕见，疾病常被漏诊或误诊。确诊依赖：酶活性检测。
基因检测
如怀疑本病，建议转至专门的溶酶体病中心进一步评估。