一种能够在家中直接涂抹于伤口的基因治疗药物，近日荣获德国《药学报》（Pharmazeutische Zeitung）第32届创新奖。这款名为Vyjuvek®的药物，所含活性成分为贝瑞马吉恩·格珀帕维克（Beremagene geperpavec），用于治疗一种罕见遗传性皮肤病——营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。
这是全球首个针对该疾病病因的局部基因治疗，也是首个可由患者或照护者在家中自行使用的局部基因治疗，为长期饱受疾病折磨的患者带来了新的希望。
一、什么是“蝴蝶病”？
营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，简称DEB）是一种罕见遗传病。患者由于COL7A1基因发生突变，无法正常生成Ⅶ型胶原蛋白。该蛋白是连接表皮和真皮的重要“锚定结构”，缺失后，皮肤变得极其脆弱，轻微摩擦、碰撞甚至日常活动，都可能导致皮肤撕裂、水疱和反复伤口。
由于患者皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，这种疾病也被称为**“蝴蝶病”**，患者则被称为“蝴蝶宝宝”。
除了皮肤损伤外，患者还可能出现：
长期难愈的慢性伤口；
剧烈疼痛和反复感染；
瘢痕形成及手足畸形；
营养不良；
成年后发生皮肤鳞状细胞癌的风险明显增加。
目前，该病尚无法彻底治愈，长期护理负担十分沉重。
二、局部基因治疗如何发挥作用？
传统治疗主要依靠伤口护理、预防感染、减轻疼痛及营养支持，无法纠正导致疾病发生的基因缺陷。
贝瑞马吉恩·格珀帕维克则采用了不同的治疗思路。该药利用经过改造、不会引起疾病的单纯疱疹病毒1型（HSV-1）作为载体，将正常的COL7A1基因递送至伤口皮肤细胞。细胞获得正常基因后，可重新合成Ⅶ型胶原蛋白，帮助恢复皮肤连接结构，促进伤口愈合，从源头改善疾病。
由于药物主要作用于局部皮肤，全身暴露较低，也减少了全身治疗可能带来的风险。
三、临床研究取得令人鼓舞的结果
支持该药获批上市的临床研究显示，与安慰剂相比，接受贝瑞马吉恩·格珀帕维克治疗的患者，完全愈合的伤口数量明显更多，伤口愈合速度也更快。
持续改善伤口状况不仅有助于减轻疼痛和感染风险，还能够减少频繁换药，提高活动能力和生活质量，为患者及家庭减轻长期照护负担。
对于这种长期缺乏有效治疗手段的罕见疾病来说，这一成果具有重要意义。
四、为什么它具有突破性意义？
贝瑞马吉恩·格珀帕维克被认为具有多项创新突破。
首先，它是营养不良型大疱性表皮松解症首个针对病因的治疗方案，不再只是缓解症状，而是尝试修复导致疾病发生的基因缺陷。
其次，它也是全球首个局部外用基因治疗药物之一，可直接作用于皮肤伤口，无需静脉输注或复杂手术。
更重要的是，在医生指导下，患者本人或照护者经过培训后，可在家中完成药物涂抹，减少频繁往返医院，为长期治疗提供了更多便利。
五、获得创新大奖意味着什么？
德国《药学报》创新奖是当地医药领域具有影响力的奖项之一，由药学专家和药师共同评选，重点关注具有重大临床价值的新药。2025年共有38种新药进入评选，其中18种被认为具有突破性创新。进入最终候选名单的还包括治疗代谢相关脂肪性肝炎、血友病以及阿尔茨海默病等领域的新药。
最终，贝瑞马吉恩·格珀帕维克凭借其原创性的治疗理念和对罕见病患者带来的实际获益脱颖而出，获得本届创新奖。
六、基因治疗正在改变罕见病治疗模式
近年来，基因治疗已从实验室逐步走向临床，在遗传性眼病、脊髓性肌萎缩症、血友病以及部分遗传性皮肤病等领域不断取得突破。
贝瑞马吉恩·格珀帕维克的成功，证明了局部基因治疗同样具有广阔的发展前景。对于“蝴蝶病”患者而言，这不仅意味着伤口愈合率的提高，更意味着生活质量的改善和未来治疗模式的改变。
随着基因治疗技术不断成熟，未来有望为更多目前缺乏有效治疗手段的遗传性疾病带来新的希望。