阿糖苷酶α是一种用于治疗罕见遗传代谢病——庞贝病（Pompe 病）的长期酶替代疗法。作为目前治疗庞贝病的核心药物之一，它在改善患者的肌肉功能、运动能力、心脏受累及生存方面具有重要意义。
一、适应症
Myozyme 获批用于：
所有年龄段确诊患有庞贝病（Pompe 病）的患者，
用于长期酶替代治疗（ERT）。
庞贝病属于一种进行性罕见遗传病，若不治疗，可能导致严重的肌肉损害、心肌肥厚及早期呼吸衰竭。
二、作用机制
阿糖苷酶α（Alglucosidase alfa）是一种 重组人酸性 α-1,4-葡萄糖苷酶（rhGAA）。其特点包括：
利用 重组 DNA 技术制备，
来源于中国仓鼠卵巢细胞（CHO 细胞）培养，
结构与人体缺失的 GAA 酶相似，可替代其生理功能。
庞贝病的核心问题：缺乏 GAA 酶
GAA 酶负责分解溶酶体内的糖原。
庞贝病患者由于酶缺乏，导致：糖原在溶酶体内大量堆积，溶酶体膨胀、破裂，肌肉细胞受损，最终引发进行性肌肉无力、心脏肥大及呼吸衰竭。
Myozyme 的作用
补充缺失的 GAA 酶后可促进糖原分解，从而：减少肝脏、心脏、骨骼肌中的糖原堆积，改善心肌肥厚，维持或改善肌肉和运动功能，延缓疾病进展，提高生存率。
三、用法用量与应用要点
1. 推荐剂量
每 两周一次，
20 mg/kg 体重，
通过静脉输注完成，
输注时间通常较长，需要在专业医疗机构内进行，并进行输注期间的密切监测。
2. 用药监护
由于可能出现输注反应，建议：
在输注前由医生评估过敏风险，
必要时给予预处理药物，
输注期间及输注后数小时内监测生命体征（心率、呼吸、血压、氧饱和度）。
四、药物相互作用
由于阿糖苷酶α为人源重组蛋白，不经过肝脏的细胞色素 P450 系统代谢，因此：
与 CYP450 相关的药物发生相互作用的可能性极低，
对多数药物无显著影响，
这使得其在临床联合治疗中相对安全。
五、禁忌与注意事项
1. 禁用情况
对阿糖苷酶α或其任一成分过敏。
2. 孕期与哺乳期
若非绝对必要，孕期不建议使用，
若母亲正在使用 Myozyme，应考虑暂停哺乳。
3. 使用警示
输注反应可能严重，少数患者甚至出现危及生命的过敏反应。
需要在医院中由经验丰富的医疗团队监护下使用。
六、临床研究证据
Myozyme 的有效性来自四项小规模但关键性的临床研究。
1. 婴幼儿重症型庞贝病研究
一项开放标签、历史对照研究中：
18 名 ≤6 个月大且未接受机械通气的婴儿，
每两周接受 20 或 40 mg/kg 的治疗，为期一年。
结果：
1 年时 全部 18 名患者仍然存活，
15 名无需机械通气，
对照组中 仅 1/42 名患者在 18 个月时仍然存活，
心肌肥厚改善明显，
运动能力与生长发育指标较基线改善。
2. 另一项婴幼儿研究（21 名患者）
数据显示：
越早开始治疗，
对运动功能及呼吸功能的改善越显著，
强调了“越早治疗越好”的原则。
3. 儿童与成人研究
在 5～15 岁及 9～54 岁患者的研究中，规律使用后可：
明显改善肺功能，
部分患者恢复丧失的运动能力，
但运动能力改善程度存在个体差异。
七、庞贝病的背景知识（补充科普）
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，因患者体内缺乏酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）导致糖原不能被正常分解。
疾病特点：糖原大量积聚在溶酶体，溶酶体膨胀、破裂，肌肉细胞受损，引起进行性肌无力。
可累及：骨骼肌，心肌，呼吸肌（特别是膈肌）。
疾病预后与严重程度
婴儿型重症：多在 1 岁内出现严重心肌肥厚、呼吸衰竭，若无治疗常于婴儿期死亡。
儿童/成人型：症状进展较慢，但最终也可能出现呼吸肌无力及严重残疾。
酶替代疗法（ERT）如 Myozyme，是目前改变疾病进程的关键治疗手段。
总结
阿糖苷酶α（Myozyme）是治疗庞贝病的基础药物，通过补充缺失的 GAA 酶来减少糖原堆积、改善肌肉功能并延长患者寿命。其临床研究显示，越早使用，临床获益越大，尤其对婴幼儿重症型患者意义重大。
虽然治疗过程中可能发生输注反应或免疫反应，但大多可通过医疗监护安全管理。对于庞贝病这一罕见而严重的疾病，Myozyme 为患者带来了切实的生存改善与生活质量提升。