德国联邦联合委员会（Gemeinsamer Bundesausschuss, G-BA）宣布，从未来开始，新生儿将接受 维生素 B12 缺乏 以及其他极为罕见的先天性代谢疾病的筛查。因为这些疾病如果不及时治疗，可能会严重影响婴儿的 身体和智力发育。
新生儿筛查现状与新增项目
在德国，所有新生儿在出生后数天内都会接受 血液检测，用于筛查罕见的先天性代谢疾病、内分泌、血液、免疫系统疾病，以及神经肌肉系统疾病和囊性纤维化。
此次筛查将新增 维生素 B12 缺乏 检测。同时，还将纳入以下极为罕见的先天性代谢疾病：
高半胱氨酸尿症（Homocystinurie），
丙酸血症（Propionazidämie），
甲基丙二酸血症（Methylmalonazidurie）。
计划于 2026 年 5 月起正式启动这些新增筛查。
早期治疗的重要性
G-BA 主席 Josef Hecken 表示：“新的筛查项目必须经过严格评估才能纳入新生儿筛查。任何早期筛查都有潜在风险——例如错误的检测结果可能会让家长产生不必要的担忧，并导致额外检查。但对于维生素 B12 缺乏和这三种极为罕见的代谢疾病，筛查的益处明显超过潜在风险。由于受影响的新生儿在初期通常没有症状，只有通过筛查才能实现 早期治疗。”
检查方法
筛查通常在婴儿 出生后第二或第三天 进行，从婴儿的足跟采集少量血液滴在专用滤纸卡上。G-BA 强调：“在绝大多数情况下，筛查结果正常，家长无需采取其他措施。”
如果筛查结果异常，家长将在 72 小时内 接到直接联系，并被告知需要尽快复查。
新生儿维生素 B12 缺乏
维生素 B12 缺乏的原因可能包括：
母亲维生素 B12 摄入不足，
怀孕期间母体维生素 B12 供应不足，
少数情况下由遗传因素导致。
未治疗的维生素 B12 缺乏可能导致 发育障碍和贫血。治疗通常通过补充维生素 B12 完成：如果是母体缺乏引起，一般只需短期补充；若由遗传原因引起，则需 终生补充。
高半胱氨酸尿症（Homocystinurie）：
可分为不同类型
特征为血液和尿液中 高半胱氨酸水平，
极为罕见的遗传性代谢疾病，
可能导致发育障碍、视力问题及癫痫发作，
治疗包括 终生维生素补充、低蛋白饮食及甜菜碱（Betaine）补充。
丙酸血症（Propionazidämie）和甲基丙二酸血症（Methylmalonazidurie）：
极为罕见的代谢性疾病，
未治疗可能导致 心脏病、发育障碍和肾功能衰竭，
治疗重点是通过 特殊饮食 避免代谢失衡。
这一新筛查方案有望让受影响的新生儿 及早接受治疗，大幅降低疾病对身体和智力发育的影响，同时也为家长提供更科学、及时的健康指导。