一、药物概述
阿司福塞α是一种用于罕见遗传性骨代谢疾病——低磷酸酶症的酶替代治疗药物。该药通过补充体内缺乏的关键酶活性，从病因层面改善骨矿化障碍，是目前针对儿童期和青少年期起病低磷酸酶症的重要特异性治疗手段。
二、适应证
Strensiq 适用于低磷酸酶症在儿童期或青少年期发病的患者，用于长期酶替代治疗，其主要治疗目标是改善和纠正疾病相关的骨骼表现，包括骨矿化障碍、骨骼畸形和生长受限等问题。
三、作用机制
阿司福塞α是一种可溶性糖蛋白，由两条完全相同、各含 726 个氨基酸的多肽链组成。该药物是一种融合蛋白，包含三部分结构：
第一，人源组织非特异性碱性磷酸酶的催化结构域；
第二，人源免疫球蛋白 G1 的 Fc 结构域；
第三，一个由多个天冬氨酸残基组成的短肽结构域。
该融合蛋白在体内具有酶活性，可替代低磷酸酶症患者体内缺失或活性不足的碱性磷酸酶，从而降低无机焦磷酸盐的异常积聚，促进钙和磷在骨组织中的正常沉积，最终改善骨骼的矿化和强度。
四、用法用量及用药要点
阿司福塞α采用皮下注射给药。常用方案为每次 2 mg/kg 体重，每周注射 3 次，或每次 1 mg/kg 体重，每周注射 6 次。推荐的最大剂量为每周总量不超过 6 mg/kg 体重。
每次注射的药液体积不得超过 1 毫升。如所需剂量较大，可在同一时间于不同部位进行多次注射。经过规范培训后，患者或其照护者可以在医生评估同意的情况下自行进行皮下注射。
五、禁忌证与注意事项
对阿司福塞α或其任何辅料成分存在已知过敏反应的患者禁用该药。
在治疗期间，如出现严重过敏反应、持续性低钙血症或其他明显不良反应，应及时就医并评估是否需要调整或中断治疗。
六、临床研究证据
多项小规模临床研究对阿司福塞α的替代治疗效果进行了评估，研究对象年龄范围从出生后数周至 66 岁不等。
影像学检查显示，许多患者的骨骼病变出现明显改善，部分患者甚至接近完全恢复。多名婴幼儿和儿童患者表现出明显的追赶性生长。
在需要呼吸支持的患者中，部分人在持续治疗后逐渐摆脱了呼吸辅助。这一点具有重要临床意义，因为若不接受治疗，婴幼儿型低磷酸酶症在需要呼吸支持的情况下往往预后极差，甚至可导致死亡。
七、疾病背景知识
低磷酸酶症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，可呈致命性进展。其根本原因是编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因发生功能缺失性突变，导致相关酶活性显著下降或缺失。
该病可在出生时即发病，也可能在儿童期、青少年期甚至成年后才出现症状，临床表现差异较大，从不可存活的早产儿，到以牙齿异常、骨骼畸形或慢性骨痛为主要表现的轻型患者均有报道。
常见骨骼和全身表现包括佝偻病样改变、骨软化症、钙磷代谢紊乱、生长发育障碍、胸廓畸形及由此引起的呼吸功能受限，严重时需机械通气支持。此外，还可能出现维生素 B6 依赖性癫痫发作。
八、妊娠与哺乳期用药
目前尚缺乏充分的临床数据支持阿司福塞α在妊娠期的安全性。因此，不建议在妊娠期或未采取有效避孕措施的育龄女性中使用该药。
在接受阿司福塞α治疗期间，应暂停哺乳。
九、总结
阿司福塞α是针对低磷酸酶症病因的创新型酶替代治疗药物，能够显著改善骨矿化障碍，促进生长发育，并在重症患者中改善生存结局。尽管治疗需要长期坚持并伴随注射相关不良反应，但对于儿童期和青少年期起病的低磷酸酶症患者而言，该药物为改善预后提供了关键手段。